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La principal región genómica asociada con el riesgo de DM1 y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de histocompatibilidad major compatibility complexMHC que incluye a los genes que codifican el antígeno leucocitario humano human leucocyte antigenHLAcrucial para la presentación de antígenos. Algunas regiones contienen genes candidatos previamente desconocidos, otras contienen genes cuya función se desconoce o no contienen genes sino que tienen un efecto regulador.

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Genética de la diabetes mellitus | Nefrología

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En ella, intervienen tanto factores genéticos como ambientales. El objetivo del nuevo trabajo, publicado en Nature era evaluar la influencia de las variantes poco frecuentes en el desarrollo de la diabetes tipo 2 y estimar si mediante las mismas se podía explicar parte de la variación no explicada por las variantes comunes ya identificadas previamente.

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No obstante, su contribución a la enfermedad es minoritaria respecto a las variantes comunes.

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Referencia: Fuchsberger C, et al. The genetic architecture of type 2 diabetes.

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Genética Médica News. Suscríbete a la edición quincenal. La contribución de las variantes raras en la diabetes tipo 2 es minoritaria respecto a las variantes comunes, señala el estudio.

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